Potenzialità e rischi della genomica

Negli ultimi dieci anni la genomica (ossia lo studio del set completo di geni di un organismo e del loro funzionamento) ha fatto passi da gigante e le applicazioni degli studi effettuati si possono già vedere in alcune terapie (ad esempio per alcune tipologie di cancro al seno) ma anche nel contrasto al Covid-19.
Lo studio delle sequenze genomiche sta aiutando a comprendere come si diffonde il Covid-19, a capire perché alcune persone sono più colpite di altre, ma anche come si può contrastare questa malattia.
Poter comprendere una qualsiasi malattia più nel dettaglio può portare a un’assistenza sanitaria più predittiva e personalizzata, con il vantaggio di poter aiutare a prevenire e a curare meglio. Il rovescio della medaglia è il rischio rappresentato dagli aspetti etici e scientifici collegati a questi studi nel momento in cui possono essere applicati alla conoscenza della persona e delle sue predisposizioni: un tema ad ampio spettro, che coinvolge anche il ruolo delle case farmaceutiche.

È questa la sintesi del quarto report della serie “Il settore Life Science nell’epoca della pandemia” intitolato “Combattere il Covid-19 con la genomica”, pubblicato da Chubb in collaborazione con Kennedys.

All’inizio del 2020, gli scienziati cinesi hanno sequenziato il genoma del coronavirus responsabile del Covid-19, la sequenza genomica è stata poi condivisa con la comunità internazionale che ha proseguito negli studi permettendo di approfondire la conoscenza della malattia, di studiare come si diffonde e di individuare rapidamente le mutazioni del virus. Sono questi studi e le tecnologie derivate che hanno permesso di produrre i vaccini di Pfizer e Moderna, i primi di una nuova generazione che sfrutta la genomica per addestrare il sistema immunitario umano utilizzando l’RNA messaggero (mRNA).

La frontiera dell’applicazione sul singolo individuo 

Uno degli aspetti chiave della genomica è la possibilità di trovare una correlazione tra il patrimonio genetico di una persona e la sua probabilità di contrarre una determinata malattia.

“A circa vent’anni dalla realizzazione della prima bozza di sequenza del genoma umano, oggi si sta arrivando al vero utilizzo pratico su larga scala di questa scoperta. Il cancro è in cima alle applicazioni pratiche della genomica”, racconta Vicki D’Silva, UK & Ireland Life Science Manager, Chubb. La conoscenza del gene permette di creare terapie mirate: il primo catalizzatore del cambiamento è stato il gene BRCA1 per il cancro al seno, un esempio di come la genomica possa incidere sulle cure, permettendo di creare una terapia mirata.
La genomica quindi avvicina alla possibilità di andare verso un’assistenza sanitaria predittiva e personalizzata.

Questo tema apre però ad una serie di nuovi rischi.
“Il mio timore è che più sappiamo del nostro corredo genetico, più dovremo interrogarci eticamente su chi dovrà sapere cosa e in quale misura. Il datore di lavoro dovrà conoscere il corredo genetico dei dipendenti? E le compagnie assicurative che stipulano polizze sanitarie e sulla vita?”, suggerisce nel report Karishma Paroha Senior Associate, Kennedys.
In una causa legale su salute e sicurezza in azienda, ad esempio, la difesa potrebbe asserire che il corredo genetico è causa alternativa della malattia, negando le cause esterne legate al luogo di lavoro.
Un ulteriore tema riguarda la sicurezza dei dati genetici da attacchi cyber, per la quale potrebbe non essere più sufficiente anonimizzare le informazioni e conservarle in un ambiente sicuro.

La scienza in questo campo può portare anche ad altre derivazioni che sfociano ancora di più nel campo etico: è il caso della tecnica CRISPR, che consente sì di modificare il dna per prevenire malattie, ma potenzialmente potrebbe essere utilizzata per operazioni che orientino la costituzione genetica di un feto o di un individuo sano.
Un tema etico che sarà necessario affrontare nei prossimi 5 anni perché gli strumenti in questo senso saranno a breve disponibili.

Il Report integrale è disponibile per essere scaricato. 
E' possibile visitare la sezione dedicata ai report Life Science di Chubb